DNA databases are too white, so genetics doesn’t help everyone. How do we fix that? (2)

What is diversity in genetics?

유전적 다양성을 확보하려면 전 세계 사람들을 연구에 참여시키는게 궁극적인 방법일까? Hillard 박사는 그렇지 않다고 말한다. 그녀는 다양성 확보를 위해선 Africa에 주목하라고 제안한다.

 

의학 유전학 전문의인 University of Cape Town의 Ambroise Wonkam이 지난 2월 10일 naure지에 발표한 내용에 따르면 인류는 아프리카에서 기원하였고, 아프리카는 다양한 유전적으로 다양한 사람들의 집인 셈이다. 아프리카에서 뻗어나간 유럽계 아시아계 태평양계 사람들은 그 다양성의 일부분만 가지고 있기 때문에 그들에 각각에 대한 시퀀싱은 변이의 전체적인 정보를 반영하지 못한다. 하지만 3백만의 아프리카인들을 시퀀싱하면 변이의 전체적인 양상을 파악할 수 있다고 한다.

 

Wonkam이 진행한 프로젝트에선 사하라 사막 이남의 아프리카인들에 대해 유전적 다양성을 분석했다. 총 426명의 유전체를 분석하였고, 피실험자들은 사하라 시막 이남의 50 그룹을 대표하는 사람들로 구성되었다. Wonkam은 3백만개의 새로운 변이를 발견하였고, 이를 토대로 현재 유전자 데이터 베이스에 잘 반영되지 않은 집단으로부터 얻을 수 있는 정보가 상당함을 밝혔다.

 

또한, 지리적으로 가깝다고 해서 유전적으로 비슷한것은 아니었다. 예를 들어 나이지리아의 Berom(비롬?)인들은 인접해있는 서아프리카 그룹보다 동아프리카 그룹과 유사한 유전자 프로필을 가지는 것으로 밝혀졌다. 이와 비슷하게 Wonkam과 공동으로 프로젝트를 진행한 유전학자이자 의사인 Baylor College of Medicine의 Neil Hanchard는 아프리카 관련 유전학 연구에서 연구자들이 나이지리아의 요루바인 데이터를 사용하는 경우가 많은데, 이 정보는 아프리카는 물론 나이지리아를 대표한다고 하기에도 무리가 있다고 말했다. 바로 이와 같은 다양성이 Hillard 교수가 비슷한 건강 문제를 겪고 있어 유전적으로나 지리적으로 계통이 연관돼있을 그룹들끼리 나눠 유전체 연구를 진행하자고 제안하는 이유이다.

 

몇몇 국가들은 이미 국가 특이적인 reference genome을 만들고있다. 중국은 한족에 대한 reference genome을 만들었고, 덴마크, 일본, 한국(남한 한정)도 그러한 reference genome을 만든 뒤 해당 국가의 민족 특이적인 건강 문제에 기여하는 변이들을 찾아내고있다. 이러한 접근 방식이 실제로 치료에 기여할지는 좀 더 지켜봐야한다.

 

보건 유전학자이자 계산 생물학자인 Stanford University의 Alice Popejoy는 사람들은 보통 인종이라는 것이 명확하게 구분된다고 생각하지만, 수천년의 역사동안 이리저리 이주하고 섞였기 때문에 실상은 그렇지 않다고 말한다. 따라서 유전학적으로도 특정 그룹에 득정 reference genome을 사용한다는 것은 굉장히 어려운 일이며, 설사 그룹 특이적 reference genome이 만들어진다 하더라도 수많은 인종간 교류의 결과물인 한 인간에게 어떤 reference genome을 사용할지 결정하는 것도 쉽지 않은 일이라고 말한다.

 

Discrimination worries

특정 그룹에 맞는 reference genome을 만든다는 것은 사회적으로 넘어야 할 큰 산이 있다. 이 글을 게재한  Science News에서 실시한 설문에 따르면, 응답자들은 아무리 좋은 의도를 갖고 reference genome을 만들고 사용한다더라도 특정 그룹에 대한 편향을 가져올 수 있고, 결과적으로 차별의 단초가 될 수 있음을 우려한다고 답했다. 한 응답자는 유전체 데이터에있어 다양성에 대한 추구는 인종적 차이에 대해 부각하고 공통성은 축소하는 경향을 보이며, 이는 인종차별의 시작점과 논리가 같다고 지적했다. 또 다른 독자는 서로 유전적 차이가 발견될 때마다 그 차이가 상대방을 공격하는 무기가 될 수도 있다고 말했다. (솔직히 말하자면 운좋게도 차별을 경험하지 못하고 자라서 차이가 차별로 이어질 수 있다에 대해 아직은 머리로만 공감이 된다. 하지만 인종차별은 물론이거니와 주거지에 따라도 차별이 만연한 오늘을 생각하면 이러한 지적이 충분히 일리 있다고 생각한다)

 

실제로, 중국은 DNA정보를 바탕으로 신장 위구루족을 구분해 감시하거나 '재교육'캠프로 보내 비난받은 바 있다. (미친거지)

 

이에 대해 NHGRI의 Center for Research on Genomics and Global Health 분야 디렉터이자 유전역학자인 Charles Rotimi는 유전학자들이 말하는 다양성에 대해 좀 더 이해가 필요하다고 말한다. 그는 우선 각 지역에 대한 적응의 결과인 유전적 차이가 생물학적으로, 역사적으로 어떤 영향을 끼쳤는지에 대해 연구할 필요성이 있음을 밝히고, 연구자들은 구시대적 편견이나 사회적 의의를 반영하지 않고 유전적 다양성에 대해 탐구할 수 있다고 말했다. 또한, 그는 다양성에 대한 우려는 유전체 자체의 문제가 아닌 인문학적 문제라고 말했다.

 

NHGRI의 Division of Genomics and Society 디렉터인 Lawrence Brody는 Rotimi의 말에 동의하며 오늘날의 연구자들은 터스키기 실험(흑인을 대상으로한 매독실험. 실험 참여자들에게 충분한 사전 정보를 제공하지 않고, 의도적으로 치료제도 제공하지 않아 다수의 피해자를 남긴 대표적인 비윤리적 연구 사례)같은 과거의 차별적 행태를 기억해야한다고 말했다.

 

Brody는 결국 다양성을 통해 얻고자 하는 것은 공공의 이익 증진이라며, 유전자상의 차이가 어떤 병에 기여를 하는지 하지 않는지에 탐구하는 것은 중요하고, 특히 심장 질환이나 당뇨같은 통상질환(common disease)에 대해선 유전적 요인이 사회/경제적 요인에 밀릴 수 있기 때문에 무엇이 질병의 원인인지를 파악하려면 다양성의 확보가 달성돼야한다고 말했다.

 

Different priorities

특정 집단은 과학자들이 그들을 유전학 연구에 참여시키려해도 참여를 꺼린다. 이러한 집단에게 그들의 연구참여는 언젠가 결실을 맺을 것이라 말하는 것은 강매로 다가온다.

 

하와이 원주민이자 University of California의 human geneticist인 Keolu Fox는 그들에게 참여가 불균형을 해소할 것이라 말하지만, 정작 정밀 의학이 아직까지 유색 인종에 대해 이익을 주고있지는 않다고 지적했다. 이것은 기본적인 사회 인프라가 문제인 부분인데, 그들은 의료 혜택을 애초에 받지 못하고 있는 실정이다. Fox는 그들이 인터넷은 커녕 정수된 물조차 접하기 힘들다고 언급했다. 따라서 어떤 유전학적 연구 프로젝트를 진행하는 것 보다 기본적인 사회 인프라를 구축하는 것이 그들의 참여를 증진시키는 방법일거라고 말한다.

 

북미 원주민도 유전학 연구에 관여되지 않은 집단 중 하나이다. Vanderbilt University의 geneticist인 Krystal Tsosie는 사람들이 어떻게하면 북미 원주민들이 유전학 연구 참여를 편하게 느낄까에 대해 자주 질문하는데, 이는 틀린 접근이고 강압적이기까지 하다고 지적한다. 그녀는 어떻게하면 연구에 참여하기로한 북미 원주민들을 보호할 수 있을까에 초점을 맞추어야한다고 지적한다.

 

 프라이버시 문제는 작은 그룹일 수록 큰 문제가 된다. 만약 한 멤버가 유전체 연구에 참여하기로 한다면, 그 한명이 구성원 전체의 유전자 특징을 대표할 수 있게되고, 종교/문화적 이유로 참여를 거부하고있던 이들을 비롯하여 그룹의 수가 작을수록 그 한명의 대표성이 커지기 때문이다. 따라서 참여에 대한 결정 또한 개인이 아닌 그룹 전체가 논의해야하는 상황이다. (참고로 미국에선 버뮤다 협정으로 인해 만들어지는 유전체 정보는 공개정보가 되버리기 때문에 이런 상황이 큰 문제가 된다)

 

Hillard 교수는 소수 그룹의 참여 거부는 그들이 제외되는 것에 대한 두려움이 아닌 참여는 했지만 결국 이득을 취하는 것은 다수(백인 등)일 것이라는 우려에 있다고 지적했다. 따라서 연구자들은 유럽계통 인구에게 이득을 주는 연구가 아닌 그 외의 인구에게 도움이 되는 연구를 할 수 있음을 보여줘야한다고 말했다. 그녀의 주장대로라면 소수 그룹이 겪고있는 건강 문제에 대해 치료가 가능함을 한 건이라도 보이면 그들의 우려는 순식간에 사라질 것이다.